Медицина с учетом генетических особенностей человека: первый пациент Персонализированная превентивная медицина - диагностика, профилактика и лечение с учетом генетической индивидуальности человека (наследственной предрасположенности к заболеваниям), основанная на расшифровке генома конкретного человека.
Похоже, что биолог и рисковый предприниматель Дж. Крейг Вентер, расшифровавший собственный геном, станет первым пациентом в клинике персонализированной медицины.
В конце 1990-х доктор Вентер возглавлял частную компанию Celera Genomics, которая стремилась расшифровать геном человека быстрее, чем международный проект Human Genome Project. Как оказалось позднее, более половины расшифрованных Celera генов принадлежало самому Вентеру. Сейчас он руководит собственным научным центром, некоммерческим Институтом Дж. Крейга Вентера в Роквилле, штат Мэриленд.
Как и у любого человека, в геноме Вентера содержится около 25 тысячи генов, разделенных на 46 хромосом. Каждая хромосома образуется одной молекулой ДНК в виде двойной спирали, состоящей из элементарных химических звеньев - нуклеотидов, которых в организме чуть более 3 млрд. Нуклеотиды состоят из углеводов, фосфатов и азотистых оснований. Углеводы и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а азотистых оснований - четыре: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин). Последовательность оснований определяет генетический код клетки и основную программу химических процессов. Несмотря на то, что более 99% генов у всех людей идентичны, существующие небольшие различия делают каждого человека уникальным.
В автобиографической работе "Расшифрованная жизнь" (A Life Decoded) Дж. Вентер рассказывает о находках, сделанных им при изучении собственной ДНК.
Например, ген OCA2, содержащийся в 15-й хромосоме, предположительно отвечает за голубой цвет его глаз. По версии Вентера, другой ген отвечает за продолжительность жизни, а еще один связан с закупоркой сосудов - эту особенность он, вероятно, унаследовал от отца, который скончался в возрасте 59 лет от сердечного приступа. Тем не менее, хотя Вентер и предприниматель, но допаминовый рецептор D4 представлен в его геноме не в таком виде, в каком он ответственен за склонность к риску.
Один из генов Вентера, CFH, отличается необычным порядком нуклеотидов - мутацией, - которую ученые из Йельского университета недавно связали с "крайне высоким" риском дистрофии желтого пятна - распространенным глазным заболеванием, вызывающим слепоту. Большинство генов у человека представлены двумя копиями, по одной от каждого из родителей. В случае с Вентером лишь одна из копий CFH обладает мутацией - для него риск ослепнуть повышается в три-четыре раза. Если бы мутация присутствовала в обоих генах, то риск вырос бы более чем в 10 раз. В настоящее время способа предотвратить заболевание не существует.
Другой ген, ApoE, содержащийся в геноме Вентера, создает повышенный риск раннего развития болезни Альцгеймера. Узнав о своей общей предрасположенности к сердечным заболеваниям, также связанной с мутацией гена ApoE, Вентер стал принимать таблетки Lipitor, снижающие уровень холестерина. По данным предварительных исследований, это лекарство способно предотвратить развитие болезни Альцгеймера у людей с генами, аналогичными его собственным.
Вентер надеется, что знание генетического кода поможет оставаться здоровым. "Я могу постараться изменить судьбу, предопределенную генами, рассчитывая вероятности", - объясняет исследователь.
Но гены пока не дают ответа на все вопросы. Недавно Вентеру был поставлен диагноз "меланома", и он пережил успешную операцию. Однако его ген p16, создающий в случае мутации риск заболевания раком кожи, в норме. Скорее всего, он заболел раком, поскольку слишком много времени проводил на солнце, в частности на своей роскошной яхте Sorcerer II.
Доктор Вентер говорит, что его проект позволит создать первую полную карту генома конкретного человека. В отличие от него, расшифровки, созданные в рамках Human Genome Project и Celera Genomics, были собраны у нескольких человек и представляют собой "общую" карту человеческого генома.
Некоторые из бывших конкурентов Вентера считают, что этот проект вызван эгоизмом, а не интересами науки. "Общее правило в науке гласит, что нельзя проводить эксперименты на себе, - объясняет Филипп Грин, специалист по генетике из Университета Вашингтона в Сиэтле. - Это необходимо для сохранения объективности".
Критики говорят, что карта ДНК доктора Вентера не будет представлять большой научной ценности, поскольку это лишь один геном. Генетикам нужны сведения о различных людях, чтобы сделать полезные выводы, позволяющие связать гены с определенными заболеваниями. Вентер отвергает эту критику, заявляя, что его карта лишь первая из многих.
На деле идеи Дж. Вентера начинают получать поддержку. В сентябре 2006 г. Гарвардский университет набрал семерых добровольцев, согласных принять участие в расшифровке ДНК по "Проекту индивидуального генома".
Более того, частный американский некоммерческий фонд "Экс-Прайз" (Санта-Моника, Калифорния), два года назад выплативший $10 млн. долларов создателям первого частного пилотируемого космического аппарата многоразового использования Space Ship-1, учредил такую же премию, призванную существенно ускорить процесс составления карт генома человека.
Нынешний проект фонда получил название "Архонт". В "Экс-Прайз" рассчитывают, что $10 млн. подстегнет ученых и приведет к появлению "технологии, позволяющей за 10 дней составлять карту генома 100 человек".
Гонку по расшифровке ДНК конкретного человека подстегивает постоянное снижение стоимости этого процесса, которая каждые два года падает вдвое. Если проект Human Genome Project, продолжавшийся с 1990 по 2003 гг., обошелся в $2,7 млрд., то сегодня цена полной расшифровки человеческого генома составляет порядка $20 млн. Через десять лет она может опуститься настолько, что обычные люди смогут позволить себе узнать собственный геном.
Подготовлено по материалам статьи Антонио Регальдо в The Wall Street Journal (перевод с англ. http://www.inopressa.ru/). |
ua 
ru 
|
Пошук...
|
Сайт відкрито 14.12.2005
